Record:   Prev Next
Author Otová, Berta
Title Základy Biologie a Genetiky ClověKa
Imprint Prague : Karolinum Press, 2013
©2013
book jacket
Edition 1st ed
Descript 1 online resource (227 pages)
text txt rdacontent
computer c rdamedia
online resource cr rdacarrier
Note Intro -- OBSAH -- Předmluva -- 1 MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST -- 1.1 Základní genetická terminologie -- Genetika - nauka o dědičnosti -- 1.2 Monohybridismus -- 1.3 Dihybridismus -- 1.3.1 Interakce nealelních genů -- 2 VYUŽITÍ MENDELOVÝCH ZÁKONŮ V MEDICÍNĚ -- 2.1 Monogenně děděná onemocnění -- 2.1.1 Autosomálně recesivní onemocnění (AR onemocnění) -- 2.1.2 Autosomálně dominantní onemocnění (AD onemocnění) -- 2.1.3 Gonosomální recesivně dědičná onemocnění (GR onemocnění). -- 2.1.4 Gonosomálně lokalizovaná dominantně dědičná onemocnění (GD onemocnění) -- 2.1.5 Vybrané příklady Mendelovsky děděných fyziologických znaků -- 2.2 Procvičování -- 3 MULTIFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST -- 3.1 Polygenní (kvantitativní) determinace -- 3.1.1 Odvození jednoduchého modelu polygenní dědičnosti -- 3.2 Multifaktoriální determinace znaku -- 3.2.1 Dědivost (heritabilita) -- 3.3 Dvojčecí metoda -- 3.4 Model prahového efektu -- 3.5 Multifaktoriálně podmíněné vady a choroby člověka -- 3.5.1 Prevence polygenních chorob -- 3.6 Procvičování -- 4 VAZBA GENŮ -- 4.1 Rekombinace a vazba genů -- 4.1.1 Mapová vzdálenost -- 4.1.2 Jednotka mapové vzdálenosti -- 4.2 Genetické poradenství a vazba -- 4.2.1 Využití genetických polymorfismů v diagnostice - vazebná analýza pomocí markerů -- 4.2.1.1 Rodokmenová studie -- 4.2.1.1.1 Haplotyp (haploidní genotyp) -- 4.2.1.2 Vazebná analýza pomocí polymorfismu délky restrikčních fragmentů -- 4.3 Mapování a sekvenování genomu -- 4.3.1 Fyzikální a genetická mapa -- 4.3.2 Projekt mapování lidského genomu (Human Genome Project) -- 4.4 Procvičování -- 5 POPULAČNÍ GENETIKA -- 5.1 Zákonitost Castle-Hardy-Weinbergova (C-H-W) -- 5.1.1 Odhad genových frekvencí -- 5.1.2 X vázané geny a geny s mnohotnou alelií -- 5.1.3 Polymorfismus -- 5.1.3.1 Populační polymorfismus -- 5.1.3.2 Genetické polymorfismy některých genů -- 5.2 Selekce
5.2.1 Selekce proti recesivním homozygotům -- 5.2.2 Preference heterozygotů -- 5.3 Mutace -- 5.3.1 Indukované mutace. -- 5.3.2 Rozdělení mutací podle vlivu na nositele mutace -- 5.3.3 Mutačně-selekční rovnováha -- 5.4 Migrace -- 5.5 Příbuzenské sňatky -- 5.5.1 Inbred (inbreeding) -- 5.5.2 Genetická zátěž populace -- 5.6 Struktura populací -- 5.6.1 Genetický drift -- 5.6.2 Efekt zakladatele (efekt hrdla lahve) -- 5.7 Procvičování -- 6 Buňka a buněčné dělEní -- 6.1 Prokaryota a eukaryota -- 6.1.1 Prokaryota - baktérie -- 6.1.2 Eukaryota -- 6.2 Buněčný cyklus somatických buněk eukaryot -- 6.2.1 Interfáze -- 6.2.1.1 G1 fáze -- 6.2.1.1.1 Intracelulární regulace buněčného cyklu -- 6.2.1.2 S fáze -- 6.2.1.3 G2 fáze -- 6.2.2 Mitóza -- 6.2.3 Buněčná smrt - Apoptóza -- 6.3 Meióza -- 6.3.1 Průběh meiózy -- 6.3.2 Gametogeneze -- 6.3.2.1 Spermatogeneze -- 6.3.2.2 Oogeneze -- 6.4 Procvičování -- 7 CYTOGENETIKA -- 7.1 Lokalizace DNA v jádře lidských somatických buněk -- 7.1.2 Interfázní chromosom (chromatin) -- 7.1.3 Mitotický chromosom -- 7.2 Karyotyp -- 7.2.1 Metody zpracování a barvení chromosomů -- 7.2.1.1 Cytogenetické vyšetření -- 7.2.1.2 Cytogenetické barvicí techniky -- 7.2.1.3 Molekulární cytogenetika -- 7.3 Změny struktury nebo počtu chromosomů -- 7.3.1 Numerické odchylky - aneuploidie a polyploidie -- 7.3.2 Onemocnění podmíněná numerickými odchylkami a jejich hlavní fenotypové charakteristiky -- 7.3.2.1 Numerické odchylky autosomů -- 7.3.2.2 Aneuploidie heterochromosomů -- 7.3.2.3 Změny struktury chromosomů (strukturní aberace) a jimi podmíněné syndromy -- 7.4 Procvičování -- 8 MOLEKULÁRNÍ GENETIKA -- 8.1 Centrální dogma -- 8.2 Chemie nukleových kyselin -- 8.3 DNA -- 8.3.1 Denaturace DNA -- 8.3.2 Velikost genomu -- 8.3.3 Typy DNA -- 8.3.4 Replikace DNA -- 8.4 RNA -- 8.4.1 Ribosomální RNA (rRNA) -- 8.4.2 Transferová RNA (tRNA) -- 8.5 Transkripce
8.5.1 Promotor -- 8.5.2 Posttranskripční úpravy -- 8.5.3 Reverzní transkripce -- 8.6 Translace -- 8.6.1 Genetický kód -- 8.6.2 Průběh translace -- 8.7 Regulace genové exprese -- 8.8 Mutace a reparační mechanismy -- 8.8.1 Reparace DNA -- 8.9 Genové inženýrství -- 8.9.1 Analýza DNA -- 8.9.2 Polymorfismus délky restrikčních fragmentů (RFLP) -- 8.9.3 Southernův přenos -- 8.9.4 Polymerázová řetězová reakce -- 8.9.5 Sekvenování DNA -- 8.9.6 Genové banky a genové knihovny -- 8.9.7 DNA čipy (expresní profilování) -- 8.9.8 DNA diagnostika -- 8.10 Procvičování -- 9 BUNĚČNÁ SIGNALIZACE -- 9.1 Typy signálních molekul -- 9.2 Typy signalizací -- 9.2.1 Lokální mediátory -- 9.2.2 Přímá mezibuněčná komunikace -- 9.2.3 Synaptické signalizace -- 9.2.4 Endokrinní signalizace -- 9.2.5 Intrakrinní signalizace -- 9.3 Receptory -- 9.3.1 Iontové kanály -- 9.3.2 Receptory spojené s aktivací G proteinů -- 9.3.3 Membránové receptory s enzymatickou aktivitou -- 10 IMUNOGENETIKA -- 10.1 Imunita a imunologie -- 10.1.1 Imunita nespecifická - vývojově starší, vrozená -- 10.1.2 Imunita specifická (je evolučně mladší) -- 10.1.2.1 Antigen -- 10.1.2.2 Specifická imunitní reakce anticipující -- 10.2 Imunitní reakce -- 10.2.1 Bílé krvinky a jejich funkce -- 10.2.1.1 T lymfocyty -- 10.2.1.2 B lymfocyty -- 10.2.2 Imunoglobuliny -- 10.2.3 Přestavby genových segmentů imunoglobulinů -- 10.3 Antigenní výbava somatických buněk člověka - vybrané příklady -- 10.3.1 Systém AB0 -- 10.3.2 Systém MN -- 10.3.3 Systém Rh -- 10.3.3.1 Fetální erytroblastóza -- 10.3.4 Hlavní histokompatibilitní systém (HLA) -- 10.3.4.1 Populační genetika HLA -- 10.3.4.2 Asociace HLA antigenů a chorob -- 10.4 Transplantace -- 10.4.1 Transplantační pravidla -- 10.4.2 Reakce štěpu proti hostiteli (GvHR) -- 10.4.3 Transplantace u člověka -- 10.5 Alergie -- 10.6 Imunodeficity -- 10.7 Procvičování -- 11 GENETIKA ONKOGENEZE
11.1 Mechanismus vzniku nádorové buňky -- 11.1.1 Protoonkogeny -- 11.1.2 Tumor-supresorové geny -- 11.1.3 Mutátorové geny -- 11.2 Rodinný a sporadický výskyt nádorového onemocnění -- 11.3 Kumulace mutací v buňce vedoucí k maligní transformaci -- 11.4 Mutagenní faktory vnějšího prostředí a geny sekundárně ovlivňující vznik nádorů -- 11.4.1 Chemické látky -- 11.4.2 Fyzikální vlivy -- 11.4.3 Biologické vlivy -- 11.5 Imunitní systém a nádorová onemocnění -- 11.6 Cytogenetická charakteristika nádorového růstu -- 11.7 Preventivní opatření a směry terapie -- 11.8 Procvičování -- 12 POČETÍ A PRENATÁLNÍ VÝVOJ -- 12.1 Početí a časný vývoj zárodku -- 12.1.1 Genomický imprinting -- 12.1.2 Infertilita, sterilita -- 12.1.3 Asistovaná reprodukce -- 12.2 Prenatální vývoj -- 12.3 Buněčná specifikace v průběhu prenatálního vývoje -- 12.3.1 Kmenové buňky -- 12.3.1.1 Terapeutické využití kmenových buněk -- 12.3.2 Diferencované buňky -- 12.4 Genetická kontrola prenatálního vývoje -- 12.4.1 Molekulární aspekty vývoje -- 12.4.1.1 HOX geny -- 12.4.1.2 PAX geny (PAIRED-BOX GENY) -- 12.4.1.3 Morfogeny - vybrané příklady -- 12.4.1.4 Diferenciace pohlaví -- 12.5 Inaktivace chromosomu X -- 12.5.1 X chromatin -- 12.6 Vrozené vývojové vady -- 12.6.1 Teratogeny a jejich působení -- 12.6.2 Nemoci matky -- 12.7 Procvičování -- 13 POSTNATÁLNÍ VÝVOJ ČLOVĚKA -- 13.1 Dětský věk -- 13.2 Růst -- 13.2.1 Sekulární akcelerace -- 13.2.2 Funkční zvláštnosti dítěte -- 13.3 Puberta -- 13.4 Střední věk, životní styl a jeho význam pro člověka -- 13.4.1 Vymezení a charakteristika středního věku -- 13.4.1.1 Faktory ovlivňující zdraví -- 13.5. Biologie stárnutí -- 13.5.1 Teorie stárnutí -- 13.5.1.1 Definování procesu stárnutí -- 13.5.1.2 Evoluce a stárnutí -- 13.5.1.3 Biologické příčiny stárnutí - teorie -- 13.5.2 Buněčné aspekty stárnutí -- 13.5.2.1 Buněčné dělení a stárnutí -- 13.5.2.1.1 Telomery
13.5.2.1.2 Regulace buněčného cyklu -- 13.5.2.1.3 Apoptóza -- 13.5.3 Molekulární aspekty stárnutí -- 13.5.3.1 Volné radikály, peroxidace lipidů, antioxidanty -- 13.5.3.2 Mutace -- 13.5.3.3 Vápník -- 13.5.3.4 Glykace -- 13.5.4 Genetická predispozice stárnutí -- 13.5.4.1 Progerie a progerické syndromy -- 13.5.5 Multifaktoriálně podmíněné choroby vyššího věku -- 13.5.5.1 Genetická predispozice -- 13.5.5.2 Faktory vnějšího prostředí - cílené zásahy ovlivňující proces stárnutí -- 13.5.6 Imunitní systém -- 13.5.7 Kalendářní stáří, dlouhověkost -- 14 FARMAKOGENETIKA, NUTRIGENETIKA -- 14.1 Farmakogenetika -- 14.2 Farmakogenomika -- 14.3 Nádorová onemocnění -- 14.3.1 Cytochromy P450 -- 14.3.1.1 AmpliChip CYP450 test -- 14.3.2 Tamoxifen -- 14.3.2.1 Variabilita genu CYP2D6 -- 14.3.3 5-fluorouracil (pyrimidinový analog) -- 14.3.4 Azathioprin -- 14.3.5 Irinotecan (lék CAMPTO) -- 14.4 Tuberkulóza -- 14.5 Antidepresivum paroxetin -- 14.6 Primachin -- 14.7 Mnohočetná léková rezistence (MDR) -- 14.7.1 ATP (adenosintrifosfát) - vázající membránové transportéry (ABC transportéry) -- 14.7.1.1 P-glykoprotein -- 14.8 Nutrigenetika a nutrigenomika -- 14.8.1 Nutrigenetika -- 14.8.2 Nutrigenomika -- 14.8.3 Monogenně děděná variabilita genu -- 14.8.3.1 Fenylketonurie -- 14.8.3.2 Perzistující tolerance laktózy -- 14.8.4 Autoimunitní onemocnění -- 14.8.4.1 Celiakie (glutenová enteropatie) -- 14.8.4.2 Diabetes mellitus I. typu - inzulin-dependentní diabetes mellitus (IDDM) -- 14.8.5 Multifaktoriálně determinované choroby -- 14.8.5.1 Diabetes mellitus II. typu -- 14.8.5.2 Kardiovaskulární choroby -- 14.8.5.3 Nutrigenetika a nádory -- 14.8.5.4 Metabolismus alkoholu -- 15 LÉKAŘSKÁ GENETIKA -- 15.1 Genetická konzultace -- 15.2 Metody genetické prevence -- 15.2.1 Prevence nádorových onemocnění -- 15.2.2 Prevence vrozených vad -- 15.2.2.1 Primární (prekoncepční) prevence
15.2.2.2 Sekundární (prenatální) prevence
Nové vydání ucebního textu dodržuje osvedcený postup - nejprve vysvetluje obecné principy genetiky a následne poskytuje informace o speciálních podoblastech, jako je napr. cytogenetika, molekulární genetika nebo imunogenetika a genetika ontogeneze.Jednotlivé kapitoly jsou dolpneny o velmi dobre vybrané názorné ilustrace a celou škálu príkladu a kontrolních otázek, a to vcetne výsledku, které jsou priloženy v poslední kapitole
Description based on publisher supplied metadata and other sources
Electronic reproduction. Ann Arbor, Michigan : ProQuest Ebook Central, 2020. Available via World Wide Web. Access may be limited to ProQuest Ebook Central affiliated libraries
Link Print version: Otová, Berta Základy Biologie a Genetiky ClověKa Prague : Karolinum Press,c2013 9788024621098
Subject Human genetics -- Popular works.;Biology
Electronic books
Alt Author Mihalová, Romana
Record:   Prev Next